ÇÖLYAK HASTALIĞINDA THEMIS VE RUNX 3 GENLERİNİN EKSPRESYONLARININ İNCELENMESİ

Giriş-Amaç: Çölyak Hastalığı; en çok buğday, arpa ve çavdar ile az miktarda yulafta bulunan gluten ve ilişkili proteinlerin vücuda alınmasıyla; genetik olarak eğilimli kişilerde ortaya çıkan, immün kökenli bir enteropatidir. HLA-DQ2 ve/veya HLA-DQ8, barsak mukozasında bulunan immün sistemin özel CD4+ yardımcı T hücrelerine; glutenin, gliadin gibi alt birimlerinden birini sunarak Çölyak hastalığına hassasiyeti arttırmak için gereklidir. Fakat, hastalık gelişimi için bu işlem, tek başına yeterli değildir. Bu çalışmanın amacı, kromozom 6q22.33 bölgesinde bulunan THEMIS (Thymocyte-Expressed Molecule Involved in Selection = Seçimle İlgili Timosit Ekspresyon Molekülü) ve kromozom 1p36.11 bölgesinde bulunan RUNX3 (Runt-related transcription factor family =RUNT ilişkili transkripsiyon faktörleri ailesi) genlerinin, Çölyak Hastalığı teşhisi konmuş çocukların ince barsak biopsi materyali ve periferik kanındaki ekspresyonlarını incelemektir. Materyal-Metod: Tepecik Eğitim Araştırma Hastanesi Doku Tipleme laboratuvarında; hem yeni tanı almış hastaların hem de kontrol grubunun periferik kanından ve ince barsak doku biyopsilerinden total RNA izolasyonları gerçekleştirildi. İzole edilen ve nanodropta ölçümü yapılan RNA’ların, cDNA sentez kiti ile cDNA’ya çevrilerek; SYBRGreen Real-Time PCR yöntemi ile gen ifade analizleri yapılmıştır. Sonuç: Bu çalışmamızda, THEMIS ve RUNX 3 genlerinin dokudaki ekspresyonlarının periferik kandan daha yüksek olduğu gözlenmiştir. Ayrıca hastalarımızda gerek Tip I Diabetes Mellitus’a yakalanma olasılığı (%16.6) gerekse HLA dağılımları dünya literatürüne göre yüksektir. Ancak çocukluk çağlarında ince barsak biyopsisi yapma zorunluluğu ve Covid-19 pandemisi bu çalışmamızda vaka sayılarını sınırlandırıcı faktörler olmuştur. Buna karşılık, ÇH’da bulunan HLA DQ2,5 ile DQ8 doku tiplerine sahip hastalarda; RUNX 3 ekspresyonları farklı bulunmuştur. Aynı şekilde dokuda THEMIS yükselmektedir ve THEMIS’in dokularda düşük bulunması durumunda, kişilerde başka bir otoimmün hastalık araştırılmalıdır.