Gaucher hastalığı, enzim eksikliğine bağlı oluşan nadir görülen otozomal ressesif depo hastalığıdır. Kuşku duyulan hastaların tanısında altın standart, β glukoserebrozidaz enziminin ölçülmesidir. Ancak, önemli olan klinisyen olarak böyle bir olasılığı akla getirebilmek ve/veya hem hematolog hem de patolog olarak incelenen örneklerde histiosit ve histiosit benzeri hücreler görüldüğünde bu bulguyu anlamlandırabilmektir. Bu sunumu planlayan hematolog ve patologlar olarak öncelikle birbirimizden habersiz olarak elimizdeki bulguları değerlendirdik, sonrasında bulduklarımızı birleştirdiğimizde güçlü bir şekilde kesin tanıya ulaştık. Bu açıdan Gaucher hastalığı gibi nadir ve önemli bir hastalığı klinik olarak akla getirebilmenin ve mikroskobik görüntüleri iyi analiz etmenin önemini vurgulamak amacıyla patologlar ve hematologlar olarak bu olguyu paylaşmak istedik.
Gaucher disease is a rare autosomal recessive storage disease that occurs due to enzyme deficiency. The gold standard for diagnosis of suspected patients is measuring the enzyme β glucocerebrosidase. However, being able to think such a possibility as the clinician and/or to explain of this finding when histiocyte and histiocyte-like cells are seen in samples that are examined by both the hematologist and the pathologist is important. As hematologists and pathologists who planned this presentation, first we evaluated our findings without being aware of each other, and then we reached a strong definitive diagnosis when we combined our findings. In this respect, as pathologists and hematologists, we would like to share this case to emphasize the importance of clinically considering a rare and important disease such as Gaucher disease and well analyzing microscopic images.
Eser Adı (dc.title) | Gaucher Hastalığı: Buruşuk Sitoplazmalı Histiositlere Dikkat |
Eser Sahibi (dc.contributor.author) | NUKET ÖZKAVRUK ELİYATKIN |
Yayın Tarihi (dc.date.issued) | 2021 |
Diğer Yazarlar (dc.contributor.authors) | İRFAN YAVAŞOĞLU |
Diğer Yazarlar (dc.contributor.authors) | GÖKÇE SU CEYLAN |
Diğer Yazarlar (dc.contributor.authors) | MERVE ÇIRAK BALTA |
Yayıncı (dc.publisher) | İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi |
Tür (dc.type) | Makale |
Özet (dc.description.abstract) | Gaucher hastalığı, enzim eksikliğine bağlı oluşan nadir görülen otozomal ressesif depo hastalığıdır. Kuşku duyulan hastaların tanısında altın standart, β glukoserebrozidaz enziminin ölçülmesidir. Ancak, önemli olan klinisyen olarak böyle bir olasılığı akla getirebilmek ve/veya hem hematolog hem de patolog olarak incelenen örneklerde histiosit ve histiosit benzeri hücreler görüldüğünde bu bulguyu anlamlandırabilmektir. Bu sunumu planlayan hematolog ve patologlar olarak öncelikle birbirimizden habersiz olarak elimizdeki bulguları değerlendirdik, sonrasında bulduklarımızı birleştirdiğimizde güçlü bir şekilde kesin tanıya ulaştık. Bu açıdan Gaucher hastalığı gibi nadir ve önemli bir hastalığı klinik olarak akla getirebilmenin ve mikroskobik görüntüleri iyi analiz etmenin önemini vurgulamak amacıyla patologlar ve hematologlar olarak bu olguyu paylaşmak istedik. Gaucher disease is a rare autosomal recessive storage disease that occurs due to enzyme deficiency. The gold standard for diagnosis of suspected patients is measuring the enzyme β glucocerebrosidase. However, being able to think such a possibility as the clinician and/or to explain of this finding when histiocyte and histiocyte-like cells are seen in samples that are examined by both the hematologist and the pathologist is important. As hematologists and pathologists who planned this presentation, first we evaluated our findings without being aware of each other, and then we reached a strong definitive diagnosis when we combined our findings. In this respect, as pathologists and hematologists, we would like to share this case to emphasize the importance of clinically considering a rare and important disease such as Gaucher disease and well analyzing microscopic images. |
Kayıt Giriş Tarihi (dc.date.accessioned) | 04.07.2022 |
Açık Erişim Tarihi (dc.date.available) | 2022-07-04 |
Yayın Dili (dc.language.iso) | tr |
Konu Başlıkları (dc.subject) | Enzyme β glucocerebrosidase |
Konu Başlıkları (dc.subject) | β glukoserebrozidaz enzimi |
Konu Başlıkları (dc.subject) | Histiositler |
Konu Başlıkları (dc.subject) | Histiocytes |
Konu Başlıkları (dc.subject) | Gaucher disease |
Konu Başlıkları (dc.subject) | Gaucher hastalığı |
Atıf için Künye (dc.identifier.citation) | Ceylan, G. , Çırak Balta, M. , Yavaşoğlu, İ. & Özkavruk Eliyatkın, N. (2021). Gaucher Hastalığı: Buruşuk Sitoplazmalı Histiositlere Dikkat . İzmir Katip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi , 6 (1) , 163-165 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/ikcusbfd/issue/60165/801908 |
Alternatif Yayın Başlığı (dc.title.alternative) | Gaucher Disease: Attention to Wrinkled Cytoplasm Histiocytes |
ISSN (dc.identifier.issn) | 2458-9799 |
Yayının ilk sayfa sayısı (dc.identifier.startpage) | 163 |
Yayının son sayfa sayısı (dc.identifier.endpage) | 165 |
Dergi Adı (dc.relation.journal) | İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi |
Dergi Sayısı (dc.identifier.issue) | 1 |
Dergi Cilt (dc.identifier.volume) | 6 |
Haklar (dc.rights) | Open access |
Tek Biçim Adres (dc.identifier.uri) | https://hdl.handle.net/11469/1957 |