Gaucher Hastalığı: Buruşuk Sitoplazmalı Histiositlere Dikkat

NUKET ÖZKAVRUK ELİYATKIN

Gaucher hastalığı, enzim eksikliğine bağlı oluşan nadir görülen otozomal ressesif depo hastalığıdır. Kuşku duyulan hastaların tanısında altın standart, β glukoserebrozidaz enziminin ölçülmesidir. Ancak, önemli olan klinisyen olarak böyle bir olasılığı akla getirebilmek ve/veya hem hematolog hem de patolog olarak incelenen örneklerde histiosit ve histiosit benzeri hücreler görüldüğünde bu bulguyu anlamlandırabilmektir. Bu sunumu planlayan hematolog ve patologlar olarak öncelikle birbirimizden habersiz olarak elimizdeki bulguları değerlendirdik, sonrasında bulduklarımızı birleştirdiğimizde güçlü ...Daha fazlası

Makale 2021 İzmir Kâtip Çelebi Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Dergisi6 ( 1 ) , pp. 1 - 165 36 Görüntülenme