Gaucher Hastalığı: Buruşuk Sitoplazmalı Histiositlere Dikkat

NUKET ÖZKAVRUK ELİYATKIN

Gaucher hastalığı, enzim eksikliğine bağlı oluşan nadir görülen otozomal ressesif depo hastalığıdır. Kuşku duyulan hastaların tanısında altın standart, β glukoserebrozidaz enziminin ölçülmesidir. Ancak, önemli olan klinisyen olarak böyle bir olasılığı akla getirebilmek ve/veya hem hematolog hem de patolog olarak incelenen örneklerde histiosit ve histiosit benzeri hücreler görüldüğünde bu bulguyu anlamlandırabilmektir. Bu sunumu planlayan hematolog ve patologlar olarak öncelikle birbirimizden habersiz olarak elimizdeki bulguları değerlendirdik, sonrasında bulduklarımızı birleştirdiğimizde güçlü ...Daha fazlası